Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit)

Die Hämochromatose ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen. Sie wird  auch Eisenspeicherkrankheit genannt, da der Körper hier zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Dieses Eisen wird in den Organen abgelagert und schädigt dort auf Dauer die Zellen.

Gelenkbeschwerden treten bei der Erkrankung meist erst in späteren Stadien auf, wenn es bereits zur Gelenkabnutzung gekommen ist. Andere Symptome treten je nach Manifestation auch in anderen Regionen auf. Die häufigsten Symptome der Hämochromatose sind eine Lebervergrößerung, der Ausbruch von Diabetes mellitus und eine dunkle Hautpigmentierung, vor allem in der Achselhöhle.

Die Erkrankung wird durch den Nachweis der Eisenüberladung (erhöhte Eisen- und Ferritinspiegel) und u. U. einen Gentest (HFE-Gen) nachgewiesen.

Um die Eisenspeicher des Körpers zu entleeren, können Aderlässe – also die Entnahme von Blut – zur Therapie eingesetzt werden. Des Weiteren wird die maschinelle Erythrozytapherese angewandt. Hierbei wird Blut mittels eines automatisierten Systems entnommen und durch Zentrifugation in seine einzelnen Bestandteile getrennt. So können gezielt die Erythrozyten (roten Blutkörperchen) abgesammelt werden, die den eisenhaltigen Blutfarbstoff Hämoglobin enthalten, während die restlichen Blutbestandteile wieder zurück in den Körper geführt werden.

Sollte eine Blutarmut (Anämie) oder eine fortgeschrittene Erkrankung des Herzmuskels  vorliegen, kann eine medikamentöse Therapie mit Deferoxamin (Desferal®) erfolgen. Das Medikament bindet Eisen im Körper und kann dann über Galle und Urin ausgeschieden werden.